RM 8392 人类DNA参考标准物质 (HG-002, HG-003, HG-004)

RM 8392 人类DNA参考标准物质 (HG-002, HG-003, HG-004) 的产品简介：

品牌：NIST标准物质

货号：RM 8392

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Family Trio of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002, HG-003, HG-004)

描述：人类DNA标准参考物质 (HG-002, HG-003, HG-004)

Net mass（产品规格）：3 vials, 1 each

       本标准物质 （RM） 用于验证、优化和工艺评估目的。 它由来自个人基因组计划的东欧德系犹太人血统的儿子-父亲-母亲家庭三人组（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9）的三个quan人类基因组样本组成，可用于评估基因组测序中变异调用的性能。 RM 8392 的单位由三个小瓶组成，其中包含来自特定家庭成员的人类基因组 DNA;从科里尔医学研究所（新泽西州卡姆登）的三种大型人类淋巴母细胞样细胞系中提取：GM24385（儿子）标记为 HG-002，GM24149（父亲）标记为 HG-003，GM24143（母亲）标记为 HG-004。 每个小瓶含有大约 10 μg 基因组 DNA，DNA 位于 TE 缓冲液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

RM 8392 人类DNA参考标准物质 (HG-002, HG-003, HG-004)  

        本材料旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。 测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更具针对性的测序，如基因面板。 这种基因组DNA的分析方式与实验室处理和分析提取的DNA的任何其他样品相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它对评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实对测序文库制备、测序机器以及定位、比对和变异检出的生物信息学步骤提出了挑战。 本 RM 不用于评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

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