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RM 8392 人类DNA参考标准物质 (HG-002, HG-003, HG-004)

发布时间: 2024-06-21  点击次数: 110次

RM 8392 人类DNA参考标准物质 (HG-002, HG-003, HG-004) 的产品简介:

品牌:NIST标准物质

货号:RM 8392

Description:Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Family Trio of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002, HG-003, HG-004)

描述:人类DNA标准参考物质 (HG-002, HG-003, HG-004)

Net mass(产品规格):3 vials, 1 each

       本标准物质 (RM) 用于验证、优化和工艺评估目的。 它由来自个人基因组计划的东欧德系犹太人血统的儿子-父亲-母亲家庭三人组(ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9)的三个quan人类基因组样本组成,可用于评估基因组测序中变异调用的性能。 RM 8392 的单位由三个小瓶组成,其中包含来自特定家庭成员的人类基因组 DNA;从科里尔医学研究所(新泽西州卡姆登)的三种大型人类淋巴母细胞样细胞系中提取:GM24385(儿子)标记为 HG-002,GM24149(父亲)标记为 HG-003,GM24143(母亲)标记为 HG-004。 每个小瓶含有大约 10 μg 基因组 DNA,DNA 位于 TE 缓冲液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。


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RM 8392 人类DNA参考标准物质 (HG-002, HG-003, HG-004)  

        本材料旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。 测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更具针对性的测序,如基因面板。 这种基因组DNA的分析方式与实验室处理和分析提取的DNA的任何其他样品相同。由于 RM 是提取的 DNA,因此它对评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处,但它确实对测序文库制备、测序机器以及定位、比对和变异检出的生物信息学步骤提出了挑战。 本 RM 不用于评估后续的生物信息学步骤,例如功能或临床解释。


部分NIST标准品列表:

SRM 2197低能量夏比V型槽标本set
SRM 867Ni-Fe-Cr合金UNS N08825(片状)100 g
SRM 967a冰冻血清中肌酐标准物质4 vials x 1 mL
SRM 2374用于外部 RNA 对照的 DNA 序列库96 tubes
SRM 2175耐火合金 MP-35-N150 g
SRM 2582油漆中铅含量标准品20 g
SRM 3530加碘盐标准物质1 bottle x 200 g
SRM 2860聚氯乙烯中的邻苯二甲酸盐2 levels, 1 blank; 2 g
SRM 1363b涂层厚度标准套装(钢上的非磁性涂层)标称涂层厚度:255 µm、385 µm、505 µm、635 µmset (5)
SRM 2783滤膜上的空气颗粒标准物质2 +2 Blnk (47 mm dia)
SRM 2898a乙醇-水溶液(标称质量分数 6 %)5 x 10 mL
SRM 1226LA 钢disk
SRM 2219小型化超高能夏比 V 型缺口 KLST 试样(自检)set